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Introducción La neurofibromatosis puede englobarse dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras. La expresión clínica de la neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es variable, desde pequeños neurofibromas dérmicos y pigmentación anormal, hasta grotescos neurofibromas plexiformes y displasias óseas que interfieren con la función de órganos o alteran la apariencia del individuo. Entre la población que sufre la enfermedad son cinco veces más frecuentes las dificultades del aprendizaje. A pesar de que la clínica de la NF-1 tiene un amplio espectro, para plantear que un paciente es portador de esta enfermedad hereditaria se considera la presencia de dos o más criterios establecidos: seis o más máculas color “café con leche”, dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme, una lesión ósea distintiva, dos o más nódulos de Lisch, glioma del nervio óptico, efélides axilares o inguinales, familiar con NF-1 en primer grado relativo. Otras manifestaciones clínicas a considerar y que pueden verse en la NF-1 son: tumores asociados a vainas no neurales, retardo mental o coeficiente de inteligencia menor de 70 con respecto a la población en general, disfunción endocrina (como deficiencia de GH y pubertad precoz en la ausencia de gliomas del quiasma óptico), hipertensión arterial, hidrocefalia, escoliosis. La TAC simple puede demostrar los neurofibromas bien definidos e hipodensos con respecto al músculo y la resonancia magnética es el método imagenológico más importante para determinar la localización, márgenes y relación de los tumores a las estructuras adyacentes [2]. Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específico para curar la neurofibromatosis, ni prevenir sus complicaciones. La actuación médica se limita a la detección temprana de las complicaciones y los pacientes deben ser tratados por un equipo interdisciplinario.

Palabras clave: Neoplasias del tejido nervioso; neurofibromatosis; diagnóstico; atención primaria en salud; reporte de caso.

2014-09-15   |   1,102 visitas   |   4 valoraciones

Vol. 24 Núm.1. Enero-Diciembre 2013 Pags. 75-78 Rev Med Vozandes 2013; 24(1-2)