Resumen

El Arte y la Medicina en ocasiones tienen puntos de contacto singulares, un ejemplo de esto es la vida de la escritora norteamericana Pearl S. Buck, ganadora del premio Nobel de Literatura en 1938, y su relación con la fenilcetonuria y el retraso mental. En el presente artículo se hace una semblanza biográfica de esta brillante escritora cuya única hija padeció fenilcetonuria, que es un error innato del metabolismo, poco frecuente, que cuando no recibe tratamiento provoca retraso mental. Al mismo tiempo se señalan algunos de los momentos más importantes que llevaron al descubrimiento de dicha enfermedad en Noruega, en 1934, y al tratamiento de la misma, en 1953. En la actualidad se puede prevenir el retraso mental que causa esta enfermedad, mediante el diagnóstico oportuno con el tamiz neonatal y la instalación temprana del tratamiento.

Palabras clave: Fenilcetonuria tamiz neonatal retraso mental errores innatos del metabolismo fenilalanina.

2002-11-30   |   2,871 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 53 Núm.6. Diciembre-Noviembre 2001 Pags. 573-575 Rev Invest Clin 2001; 53(6)