Resumen

Las encefalopatías mitocondriales son un grupo de desórdenes con base en alteración del ADNmt (ADN mitocondrial). MELAS y MERRF son dos de estos padecimientos en los cuales además de daño encefálico, existe anormalidad muscular y de otros sistemas. MELAS (Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and Stoke-like episodes) ha sido relacionada con una mutación en A3243G^Leu(UUR) en 80% de los casos y MERRFF (Mioclonic epilepsy with ragged-red fibres) con A8344G y A8566G del ARNt Lys. Existen informes de cuadros con características de ambos padecimientos denominándose síndrome de sobreposición. Informamos un paciente con datos clínicos y paraclínicos sugerentes de estas patologías. Se describe la base molecular, así como la probable fisiopatogenia y presentación clínica, además de los hallazgos imagenológicos e histopatológicos de éstas.

Palabras clave: ADNmt (ADN mitocondrial MELAS (Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and Stoke-like

2003-10-24   |   7,855 visitas   |   5 valoraciones

Vol. 4 Núm.5. Septiembre-Octubre 2003 Pags. 360-365. Rev Mex Neuroci 2003; 4(5)