Resumen

La cistinosis es una enfermedad metabólica poco frecuente que provoca acumulación de cistina en los tejidos orgánicos y con ello la aparición de cristales de cistina en la córnea, conjuntiva, médula ósea, ganglios linfáticos, leucocitos y vísceras como el riñón, principalmente. Se presenta una serie de casos de pacientes pediátricos hermanos, quienes acudieron a servicios médicos por presentar mal estado general, fotofobia, disfagia, malnutrición, deformidad en miembros inferiores, retraso del crecimiento y déficit intelectual. El laboratorio reportó datos de insuficiencia renal; sobresalen también datos de raquitismo en los estudios de imagen. La biopsia renal evidenció células multinucleadas y la microscopia electrónica confirmó la existencia de células multinucleadas localizándose en células epiteliales del capilar glomerular, así como depósitos intracelulares de cristales refringentes en regiones del intersticio y de los glomérulos. El diagnóstico realizado para estos pacientes fue: cistinosis nefropática de inicio tardío. Concluimos que todos los pacientes que muestren datos como los presentados se les debe estudiar de forma integral y sospechar de cistinosis u otros trastornos metabólicos.

Palabras clave: Cistinosis síndrome de Fanconi raquitismo.

2004-08-05   |   6,860 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 51 Núm.2. Abril-Junio 2004 Pags. 63-69 Rev Mex Patol Clin 2004; 51(2)