Autores: Villegas Castrejón Hilda, Solís Arrieta Lilia, Martínez Flores Francisco, Escobar Cedillo Rosa Elena, García Pérez Blanca Estela
Introducción: Se informan 14 casos con diagnóstico clínico de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipos 1 y 2. El objetivo fue determinar el valor diagnóstico del estudio ultraestructural de biopsias de nervio periférico y músculo estriado, con el propósito de correlacionarlos con la sintomatología y hallazgos electrofisiológicos. Material y métodos: Las biopsias de nervio y los músculos se obtuvieron y procesaron de acuerdo con métodos estándares para microscopia electrónica de transmisión. El diagnóstico de Charcot-Marie-Tooth se basó en los hallazgos electrofisiológicos. Resultados: Las fibras mielínicas presentaron procesos de mielinización, desmielinización y remielinización, así como tomáculas y vacuolas y formación de plegamientos en la mielina. El citoesqueleto axonal mostró importante disminución de neurofilamentos y microtúbulos en nervios mielínicos y amielínicos. En el músculo estriado se observaron alteraciones en los discos Z. Un hallazgo importante fue la identificación de inclusiones cristalinas en la mitocondria. En 11 casos se encontró hiperplasia de las mitocondrias. En este estudio identificamos cuatro casos de más de 20 años de evolución que mostraron cambios degenerativos en nervio y músculo. Los nervios presentaron severa desmielinización, con daño en los elementos del citoesqueleto del axón. Las fibras del músculo con hialinización y necrosis. Conclusión: De acuerdo con nuestros resultados es posible separar morfológicamente los subtipos de Charcot-Marie-Tooth, debido a que en el tipo 2 hay disminución de los filamentos y microtúbulos aproximadamente de 50% en el axón de los nervios mielínicos, lo que no ocurre en el tipo 1.
Palabras clave: Hipermielinización desmielinización Charcot-Marie-Tooth neuropatía microscopia electrónica.
2004-11-22 | 1,584 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 72 Núm.5. Septiembre-Octubre 2004 Pags. 387-394 Cir Ciruj 2004; 72(5)