Resumen

Introducción: La displasia tanatofórica (DT) es la más frecuente de las condrodisplasias incompatibles con la vida en fetos y neonatos. La DT es autosómica dominante, es producida por una mutación a nivel del receptor 3 del factor regulador de crecimiento de fibroblastos; se localiza en el cromosoma 4p16.3., produciendo una incompleta calcificación de los osteocitos. La mayoría de los casos con muerte en las primeras horas por insuficiencia respiratoria. Caso clínico: Recién nacido femenino pretérmino, realizándose el diagnóstico nosológico in útero, corroborándose clínicamente y ratificándose por autopsia, que fenotípicamente presenta macrocefalia, prominencia frontal, hemangioma plano frontal, puente nasal deprimido, orificios nasales antevertidos, pabellones auriculares con implantación baja, cuello corto, tórax estrecho y corto, abdomen abombado, acortamiento de extremidades en abducción y rotación externa, manos anchas y dedos cortos. Radiológicamente cuerpos vertebrales aplanados, con clavículas en manubrio de bicicleta, y extremidades inferiores en auricular telefónico. Anatomopatológicamente se corrobora el diagnóstico clínico. Conclusiones: Siendo una entidad poco frecuente, exponemos las características clínicas, radiológicas y anatomopatológicas de esta entidad, correlacionándolas entre ellas.

Palabras clave: Condrodisplasia.

2004-12-09   |   9,629 visitas   |   4 valoraciones

Vol. 71 Núm.3. Julio-Septiembre 2004 Pags. 101-105 Rev Hosp Jua Mex 2004; 71(3)