Ausencia bilateral congénita de conductos deferentes y mutaciones en el gen regulador de conductancia transmembranal de fibrosis quística

Autores: Ortiz López Rocío, Calleja Macías Itzel E, Gómez Guerra Lauro Salvador, Rojas Martínez Augusto, Barrera Saldaña Hugo Alberto

Resumen

La ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes es responsable de 2% de la infertilidad masculina y del 6% de las azoospermias obstructivas. Las mutaciones en el gen regulador de conductancia transmembranal de la fibrosis quística en hombres con ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes son muy frecuentes. Mutaciones en este gen son también las causantes de la fibrosis quística. El diagnóstico acertado y la caracterización molecular de este padecimiento son muy relevantes, pues estos pacientes pueden ser ayudados con las técnicas de fertilización in vitro, como la inyección intracitoplásmica de esperma, reconociendo que estos sujetos generarán portadores obligados de mutaciones de fibrosis quística y requieren asesoría genética.

Palabras clave: Azoospermia conductos deferentes gen regulador conductancia infertilidad masculina fibrosis quística.

2002-12-19   |   6,943 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 61 Núm.3. Mayo-Junio 2001 Pags. 156-161. Rev Mex Urol 2001; 61(3)