Resumen

El Síndrome de Klinefelter es una de las cromosomopatías más frecuentes (1/500 recién nacidos vivos varones), y la principal causa de hipogonadismo hipergonadotrófico. En la mayor parte de casos la aberración cromosómica responsable es 47 XXY, causada por un proceso de disyunción meiótica anormal. Se caracteriza por presentar hábitus eunocoide, microorquídea, azoospermia y ginecomastia. La hiperplasia suprarrenal congénita es un padecimiento autosómico recesivo, causada por la deficiencia de una de las enzimas implicadas en la biosíntesis del cortisol. Las niñas afectadas muestran genitales ambiguos en tanto que los varones desarrollan pubertad precoz. Caso clínico: Lactante masculino de 5 días de vida extrauterina, al nacimiento el apgar fue de 8/9; pesó 2,000 g. y talla 47 cm; fue hospitalizado por genitales ambiguos y probable síndrome de turner; el cual es atendido debido a características dismórficas como hipertelorismo, desplazamiento del canto interno, micrognatia, cuello corto, puente nasal deprimido, implantación baja de pabellones auriculares, micrognatia, cuello y tórax cortos, abdomen globoso, clinodactilia de 4to y 5to dedo de ambas manos, micropene, hipospadia, hiperpigmentación de genitales, escroto con rafe medio, testículo derecho en bolsa escrotal y criptorquidia del lado izquierdo. se solicitó interconsulta con la especialidad de genética para descartar cromosomopatía. la 17-oh-progesterona por método de elisa fue de 17.2 ng/ml, y androstenediona de 15.5 ng/ml las cuales están muy elevadas. también se cuantificó testosterona de 10.3 mg/dl. en ultrasonido transfontanelar se encontró imagen quística supratentorial. en la ecografía se encontró persistencia del conducto arterioso, foramen oval permeable, concordancia auriculoventricular y ventriculoauricular. se le realizó un cariotipo en el cual apareció una variante del síndrome de klinefelter 49xxxxy, conjuntamente con el desarrollo de hiperplasia suprarrenal congénita. Conclusiones: Paciente masculino presentando dos patologías que convergen hacia una alteración de la diferenciación sexual. Dicha asociación se ha reportado previamente en una sola ocasión en el ámbito mundial. Este mosaicismo de triple línea polisómica representa el segundo caso descrito en la literatura médica.

Palabras clave: 47 XXY síndrome de Klinefelter hiperplasia suprarreanl mosaicismo.

2006-07-12   |   5,152 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 1 Núm.10. Septiembre-Octubre 2005 Pags. 32-38 Bol Med UAS 2005; 1(10)