Resumen

Conocer el porcentaje de presentación de los principales signos clínicos de la trisomía 18. Se realizó un estudio observacional descriptivo, retrospectivo en el Hospital Regional de Especialidades Núm. 23 “Dr. Ignacio Morones Prieto” del Instituto Mexicano del Seguro Social en Monterrey N. León. Se revisaron los expedientes clínicos de los casos diagnosticados de enero de 1995 a diciembre de 1998. Se analizaron los datos clínicos de los pacientes con sospecha clínica de trisomía 18 corroborados por citogenética. En los cuatro años del estudio se registraron 106,287 recién nacidos vivos. Se detectaron 16 casos de trisomía 18 lo cual da una incidencia de un caso por cada 6,642 recién nacidos vivos. La sobreposición de los dedos de la mano fue el signo clínico que se encontró con mayor frecuencia: 11 de 16 (68.7%); la implantación baja de pabellones auriculares tuvo una frecuencia similar: 10 de 16 (62.5%). En el 50% de los casos (8 de 16) se encontró soplo sistólico. En 7 pacientes (43.7%) se detectó tetillas separadas. La clinodactilia y la micrognatia se presentaron en 5 pacientes (31.2%); 4 niños (25%), tuvieron esternón corto y pliegue plantar. Hubo 3 casos (18.7%) de niños con pie en mecedora y 3 casos (18.7%) con pie equino varo bilateral. Los signos clínicos que se han atribuido a la trisomía 18 no están presentes en todos los casos y es necesario contar con el estudio citogenético para confirmar el diagnóstico.

Palabras clave: Trisomía 18 signos clínicos

2006-08-25   |   4,207 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 2 Núm.6. Julio-Septiembre 1999 Pags. 5-8 Arch Invest Pediátr Méx 1999; 2(6)