Resumen

Introducción: Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes forman un grupo heterogéneo de enfermedades neurológicas, caracterizadas por degeneración del cerebelo, médula espinal, tallo cerebral y puede incluir nervio óptico y retina. Reporte de caso: Mujer de 30 años con pérdida de la agudeza visual progresiva, bilateral, así como alteraciones en la marcha y el habla. A la exploración se encontró parálisis supranuclear de la mirada, atrofia macular bilateral y un síndrome pancerebeloso. La resonancia magnética demostró atrofia cerebelosa importante, así como disminución del diámetro del tallo cerebral. La fluorangiografía (FAG) demuestra atrofia del epitelio pigmentario de la retina en el área macular de ambos ojos. Discusión: Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes son padecimientos muy poco frecuentes, sólo reconocibles por una adecuada historia clínica y comprobables a través de un estudio genético.

Palabras clave: Ataxia espinocerebelosa atrofia macular síndrome pancerebeloso atrofia cerebelosa autosómica dominante parálisis supranuclear.

2007-02-13   |   4,139 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 39 Núm.4. Octubre-Diciembre 2006 Pags. 148-151 Neurol Neurocir Psiquiat 2006; XXXIX(4)