Resumen

El estudio de las anormalidades del DNA mitocondrial y de su relación con trastornos a nivel de la fosforilación oxidativa y cadena de transporte de electrones ha permitido la descripción de una gama de síndromes denominados enfermedades o citopatías mitocondriales. El objetivo del presente trabajo es hacer una revisión de los aspectos clínicos más relevantes de este diverso grupo de enfermedades, y proponer un algoritmo diagnóstico, con la finalidad de que los médicos que atienden a estos pacientes puedan considerarlas dentro del espectro de diagnósticos diferenciales en los casos pertinentes.

Palabras clave: Citopatías mitocondriales enfermedades de la fosforilación oxidativa síndrome de Kearns-Sayre MELAS MERRF.

2003-01-16   |   3,891 visitas   |   33 valoraciones

Vol. 51 Núm.2. Marzo-Abril 1999 Pags. 121-134. Rev Invest Clin 1999; 51(2)