Resumen

El Síndrome de Joubert, o síndrome cerebelo-óculo-renal, fue descrito en la segunda mitad del siglo XX, teniéndose registro a la fecha de pocos casos. Se presentan 2 casos de hermanos sin antecedentes de cosanguiniedad en sus padres, diagnosticados recientemente con el Síndrome de Joubert, mostrándose detalles clíncos e imagenológicos. Se presenta además una revisión de la literatura respecto al tema, ahondando en datos epidemiológicos, etiológicos y clínicos. El objetivo del presente artículo es presentar 2 casos clínicos de escasa prevalencia para incorporarlo en la disponibilidad diagnóstica de los clínicos.

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2009-12-15   |   2,834 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 32 Núm.1. Agosto 2009 Pags. 69-72 Rev Chile Neuroc 2009; 32(1)