Resumen

Objetivo: Describir la experiencia clínica y de diagnóstico de la enfermedad de Refsum con base en las guías de atención por un grupo interdisciplinario de errores innatos del metabolismo. Tipo de estudio: Reporte de caso. Métodos: Se realizó revisión retrospectiva de la historia clínica y seguimiento al paciente remitido al Hospital Pablo Tobón Uribe, con sospecha clínica de error innato de metabolismo, con enfermedad de Refsum, a quien se le implementó guía de atención integral para esta patología. Conclusiones: La utilización de la guía de atención clínica diagnóstica y terapéutica integral de errores innatos del metabolismo facilitó el abordaje temprano del paciente al igual que de apoyo para la familia, mejorando la calidad de vida.

Palabras clave: Errores innatos del metabolismo enfermedad de Refsum soporte nutricional atención integral guía de manejo.

2010-03-24   |   1,132 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 28 Núm.1. Enero-Junio 2009 Pags. 67-72. Med UPB 2009; 28(1)