Resumen

Introducción: La epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF, por sus siglas en inglés) es un trastorno multisistémico caracterizado por mioclonías, que son usualmente el primer síntoma, seguido por epilepsia generalizada, ataxia, debilidad y demencia. El inicio normalmente se manifiesta en la niñez, después de un desarrollo temprano normal. El diagnóstico clínico de MERRF está basado en los siguiente cuatro rasgos típicos: mioclonías, epilepsia generalizada, ataxia y presencia de fibras rojas-rasgadas en la biopsia muscular. Presentación de caso clínico: Se trata de paciente femenino de 23 años de edad quien inicia su padecimiento cuatro años antes, estando previamente sana, primero con crisis convulsivas tónico-clónico generalizadas de difícil control inicial, al año siguiente se agrega debilidad generalizada gradualmente progresiva, marcha atáxica, aumento ponderal, disartria y postración en silla de ruedas, con deterioro progresivo e irreversible. Se realiza biopsia muscular que demuestra fibras rojas rasgadas a través de la técnica de tinción tricrómica de Gomori. Conclusiones: El síndrome de MERRF debido a sus características clínicas y genéticas heterogéneas, debe diagnosticarse mediante la correlación de ambas y encaminado a mejorar la calidad de vida de dichos pacientes.

Palabras clave: Epilepsia mioclónica fibras rojas rasgadas biopsia muscular tinción tricrómica de Gomori enfermedad mitocondrial.

2010-08-11   |   8,702 visitas   |   6 valoraciones

Vol. 11 Núm.3. Mayo-Junio 2010 Pags. 243-245 Rev Mex Neuroci 2010; 11(3)