Resumen

Escolar masculino de 8 años de edad con historia de debilidad muscular progresiva, que comienza a los 3 años de edad con caídas frecuentes. Acudió a múltiples valoraciones médicas sin ser diagnosticado. La debilidad continuó progresivamente, limitando su movilidad al grado de impedir la incorporación a la sedestación, por lo que es referido al Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde para su valoración. Se inicia abordaje diagnóstico y se encuentra importante elevación de enzimas musculares, electromiografía sugestiva de daño muscular, biopsia con patrón distrófico y un estudio de PCR para el gen DMD positivo a deleción de exón número 50. Se establece diagnóstico de Distrofia muscular de Duchenne. La debilidad progresiva que aparece en la etapa preescolar, debe abordarse con sospecha de distrofia, siendo la más frecuente la distrofia muscular de Duchenne, enfermedad ligada al X causada por mutaciones en el gen DMD, una entidad severa y progresiva que requiere de un manejo multidisciplinario.

Palabras clave: Distrofia distrofina síndrome de debilidad muscular.

2010-11-03   |   1,464 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 2 Núm.1. Julio-Septiembre 2010 Pags. 33-38 Rev Med MD 2010; 2(1)