Fragmento

Descripción de la imagen Se trata de masculino de 19 años con historia de 8 años de distonía, movimientos anormales y deterioro cognitivo progresivos. Actualmente depende totalmente de sus padres, no puede hablar por espasticidad cervical y de músculos maseteros, es incapaz de caminar por distonía severa y presenta agresividad. A los 11 años de edad se realizó un estudio de neuroimagen, que se presenta en esta sección. Se trata de una resonancia magnética de cráneo, ponderada en T1, en un corte axial, en el que se aprecia a nivel de la porción medial de ambos globos pálidos una lesión hiperintensa que compromete casi totalmente los ganglios de la base (cabezas de flecha). Este hallazgo es conocido y solía ser considerado como patognomónico para la enfermedad de Hallervorden-Spatz o neurodegeneración con depósitos de hierro tipo 1, que es lo que señala este signo radiológico. Este trastorno se debe a mutaciones en el gen de la pantotenato cinasa 2 (PKAN2) y es autosómico recesivo. Actualmente se ha observado que la presencia de este signo no señala la detección de la mutación, y viceversa; asimismo se ha descrito en otros trastornos degenerativos del sistema nervioso central. Tiene mal pronóstico y la mayoría morirá con severa discapacidad 11 años después al inicio del cuadro clínico.

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2010-11-03   |   5,405 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 2 Núm.1. Julio-Septiembre 2010 Pags. 52 Rev Med MD 2010; 2(1)