Resumen

Se hizo una revisión sobre la identificación y el aislamiento de los genes que codifican para la presenilina 1 y 2 (cromosoma 14 y 21 respectivamente), así como la detección de mutaciones, lo que constituye uno de los logros de la estrategia genética para el estudio de la enfermedad de Alzheimer. Estas investigaciones han contribuido a explicar un porcentaje de los casos con antecedentes familiares e inicio precoz de la afección. El gen de la Apo E, fundamentalmente la presencia del alelo e4 localizado en el cromosoma 19 se asocia con la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio tardío. Se trataron aspectos que evidencian el notable avance alcanzado en el conocimiento de los eventos fisiopatogénicos, aún sin esclarecer del todo, que subyacen en la causa más frecuente de demencia.

Palabras clave: Enfermedad de Alzheimer genética etiología cromosomas humanos par 1; cromosomas humanos par 14 cromosomas humanos par 19 cromosomas humanos par 21.

2003-01-23   |   2,140 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 21 Núm.4. Octubre-Diciembre 2002 Pags. 262-269 Rev Cubana Invest Biomed 2002; 21(4)