Resumen

Introducción: La fenilcetonuria (FCU) es un error innato del metabolismo debido a deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa causando acúmulo de fenilalanina (Phe) en los tejidos, ocasionando retraso global del desarrollo. Su incidencia en México es de 1:10,000 recién nacidos. Objetivo: Señalar a través de un caso clínico la importancia de realizar tamiz neonatal al nacimiento de forma universal. Caso clínico: Masculino que inicia a las 48 h de vida con vómito postprandial, constipación intestinal, regurgitacion, cólico, con resultado de tamiz neonatal de Phe de 1624.37 µM, a la exploración física muy irritable, pupilas normales, piel blanca, dermatitis del pañal; resto, normal. Se toma nuevo tamiz haciéndose diagnóstico de FCU clásica, tratándose con formula libre de Phe y rica en tirosina, se toma control de niveles de Phe séricos en forma seriada con disminución rápida del aminoácido. Conclusión: La FCU puede ser diagnosticada tempranamente por tamiz neonatal, realizado de rutina en México; sin embargo, aún existen niños a los que no se les realiza, por lo que es muy importante conocer la enfermedad para diagnosticarla previo a que exista daño neurológico.

Palabras clave: Fenilcetonurias fenilalanina tamiz neonatal error innato del metabolismo.

2010-12-21   |   4,733 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 17 Núm.4. Octubre-Diciembre 2010 Pags. 193-195 Rev Invest Med Sur Mex 2010; 17(4)