Resumen

Recién nacido con diagnóstico de epilepsia neonatal, en quien el abordaje interdisciplinario permitió sospechar deficiencia enzimática de la proteína D-bifuncional peroxisomal dado antecedente heredofamiliar, síndrome hipotónico neonatal severo, convulsiones neonatales, dismorfia craneofacial, retraso psicomotor, trastorno en la migración neuronal y tamiz peroxisomal positivo. Se realizó el cultivo de fibroblastos de piel paraanálisis enzimático, estudios de complementación y análisis molecular del ADN. La acumulación de los ácidos grasos de cadena muy larga, la deficiencia parcial en la oxidación de ácido fitánico y la morfología anormal de peroxisomas confirmaron el diagnóstico, lo cual es importante para ofrecer asesoramiento genético preconcepcional a los padres, identificar el riesgo de recurrencia y analizar la mutación para el gen D-bifuncional para un futuro diagnóstico prenatal.

Palabras clave: Peroxisomas alteraciones peroxisomales ácidos grasos.

2011-02-17   |   2,174 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 46 Núm.4. Julio-Agosto 2008 Pags. 445-448 Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2008; 46(4)