Resumen

La deficiencia de Adenosina Desaminasa (ADA) consiste en un desorden en el metabolismo de las purinas que conduce a una inmunodeficiencia combinada grave (ICG). La falta de la actividad enzimática produce la acumulación de metabolitos tóxicos que afectan la diferenciación, viabilidad y función de los linfocitos, así como alteraciones en todo el organismo, como son: problemas de tipo hepático y renal, esquelético, neurológico, sordera, retraso del crecimiento y convulsiones. Si la respuesta inmune no es restaurada, los niños con esta enfermedad raramente sobreviven, por lo cual es importante considerar la deficiencia de ADA, en niños con dificultad para ganar peso, infecciones recurrentes y anormalidades esqueléticas. La deficiencia de ADA presenta características clínicas e inmunológicas que no se observan en otras inmunodeficiencias, datos que pueden orientar el diagnóstico y terapia oportuna. Esta revisión aborda los hallazgos clínicos, patológicos, moleculares y de tratamiento descritos en esta enfermedad.

Palabras clave: Deficiencia de adenosina desaminasa metabolismo de purinas inmunodeficiencia combinada grave (ICG).

2011-03-07   |   26,919 visitas   |   3 valoraciones

Vol. 63 Núm.1. Enero-Febrero 2011 Pags. 75-83 Rev Invest Clin 2011; 63(1)