Resumen

La enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPRAD) es la entidad renal hereditaria más común asociada a dos tipos de mutaciones en los genes PKD1 y PKD2 que codifican para las policistinas (PC) 1 y 2, cuyos cromosomas implicados son 16 y 4, respectivamente. Esta enfermedad se asocia a manifestaciones extrarrenales, tanto quísticas como no quísticas; el hígado es el órgano más afectado en la manifestación quística, así como las alteraciones vasculares cerebrales en la no quística. La enfermedad poliquística hepática (EPH) es una entidad que puede presentarse en forma aislada, generalmente sin afección renal, o bien, asociada a la EPRAD.

Palabras clave: Enfermedad poliquística renal autosómica dominante enfermedad poliquística hepática policistinas (1 y 2).

2011-11-23   |   1,032 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 18 Núm.3. Julio-Septiembre 2011 Pags. 132-135 Rev Invest Med Sur Mex 2011; 18(3)