Resumen

La hiperglicinemia no cetósica es un error innato del metabolismo del aminoácido glicina. Es una entidad rara que se manifiesta de manera clásica en el período neonatal con convulsiones intratables y apneas que requieren asistencia ventilatoria prolongada. Se presenta el caso de un lactante de 2 meses de edad con deterioro neurológico desde el tercer día de vida y convulsiones. Se describen los hallazgos en imágenes por resonancia magnética y espectroscopia por resonancia magnética.

Palabras clave: Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos Hiperglicinemia no cetósica Imagen por resonancia magnética.

2012-02-09   |   1,055 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 22 Núm.3. Julio-Septiembre 2011 Pags. 3323-26 Rev Colom Radiol 2011; 22(3)