Resumen

Enfermedades neurodegenerativas: La ataxia espinocerebelosa tipo 7 en México Introducción: Las ataxias espinocerebelosas (AECs) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas que tienen un origen genético. Algunas son causadas por la mutación en un gen que conduce a la producción de una proteína anormal llamada ataxina, un factor de transcripción que tiende a formar inclusiones en el núcleo y el citoplasma de la célula. Esta alteración se ha asociado con las manifestaciones clínicas y patológicas de la enfermedad. Sin embargo, poco se sabe acerca de estas enfermedades en muchos países de América Latina. Objetivo: El propósito de esta revisión es presentar el estado actual de la investigación sobre las AECs, su clasificación y describir a una familia Mexicana diagnosticada con AEC tipo 7 (AEC7), para entender su historia y su genealogía. Método: La investigación se realizó de la base de datos del PUBMED y de los archivos del Instituto de Rehabilitación para las Ataxias en México (IRAM). Conclusión: Debido a la importancia de describir la prevalencia y la frecuencia de las AECs en otros estados de México, es necesario apoyar la investigación en esta área, especialmente en las instituciones de salud del gobierno.

Palabras clave: Ataxia espinocerebelosa enfermedad neurodegenerativa tripletes repetidos ataxina.

2013-11-13   |   999 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 4 Núm.8. Julio-Diciembre 2013 Pags. 1-17 Rev eNeurobiología 2013; 4(8)